X-Linked Myotubular Myopathie

importan; Il est possible que le titre principal de la Myotubular Myopathie rapport X-Linked est pas le nom que vous attendiez. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver le nom (s) et autre subdivision de trouble (s) couverte par le présent rapport.

Summar; Myopathie myotubulaire lié à l’X (XLMTM) est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire qui peut varier de légère à profonde. Les symptômes sont souvent présents à la naissance, mais peuvent d’abord se développer pendant l’enfance ou de la petite enfance. Dans de rares cas, les symptômes peuvent ne pas développer plus tard, même à l’âge adulte. Les symptômes communs incluent légère à profonde faiblesse musculaire, le tonus diminuée musculaire (hypotonie ou “floppiness”), des difficultés d’alimentation, et des complications respiratoires potentiellement graves (de détresse respiratoire). difficultés d’alimentation et la détresse respiratoire se développent en raison de la faiblesse des muscles qui sont impliqués dans la déglutition et de la respiration. La gravité globale de la maladie peut varier de personnes légèrement atteintes aux personnes qui développent des complications graves, potentiellement mortelles pendant la petite enfance et la petite enfance. La plupart des personnes touchées ont une forme grave de la maladie et l’insuffisance respiratoire est un événement presque uniforme. XLMTM est causée par des mutations au myotubularine (MTM1) gène. Le trouble est hérité comme une condition récessive liée à l’X. Le trouble affecte principalement les hommes, mais les femmes porteuses peuvent développer des symptômes bénins. Dans certains cas rares, les femmes peuvent développer une forme sévère similaire à celle observée chez les hommes; Introductio; XLMTM appartient à un groupe plus large de troubles connus comme les myopathies de centronucléaires. En plus de XLMTM, il existe des formes de myopathie centronucléaire qui sont héritées comme conditions récessives autosomiques dominantes ou autosomiques. En général, les formes autosomiques sont moins sévères que XLMTM, cependant, dans de rares cas, les personnes ayant une forme autosomique peuvent développer des complications graves qui sont similaires à ceux observés dans XLMTM. Les myopathies centronucléaires tirent leur nom de la localisation anormale du noyau dans le centre de la fibre musculaire (cellule musculaire) plutôt que dans sa position normale sur le bord. caractéristiques pathologiques supplémentaires comprennent des organites et des anomalies périnucléaires désorganisés dans les modèles de coloration d’oxydation. Myopathies centronucléaires peuvent être classées dans la catégorie plus large plus large de myopathie congénitale, un groupe de troubles musculaires génétiques qui sont présents à la naissance; Dans la littérature médicale, Myopathie centronucléaire est généralement utilisé pour les formes autosomiques de la maladie et la myopathie myotubulaire est généralement utilisé pour la forme liée à l’X. Distinguer entre le (myotubulaire) forme liée à l’X et les formes autosomiques est essentiel que les symptômes sont habituellement plus graves sous la forme liée à l’X. NORD a un rapport distinct sur Myopathie centronucléaire qui décrit les formes autosomiques plus en détail. Ce rapport traite spécifiquement centronucléaire (myotubulaire) Myopathie liée à l’X.

CLIMB (enfants vivant avec des maladies métaboliques héréditaires; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B; United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Myotubular myopathie Grou ressources; 2602 Quaker Driv, Texas City, TX 7759; Tél: (409) 945-856; Email: info @ mtmr; Internet: http: //www.mtmr; contact Un Famil; 209-211 Ville Roa, Londres, EC1V 1J; United Kingdo; Tél: 0207608870; Fax: 0207608870; Tél: 0808808355; Email: info@cafamily.u; Internet: http://www.cafamily.uk; Dystrophie musculaire Associatio; 3300 East Sunrise Driv ; Tucson, AZ 85718-320, US; Tél: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tél: (800) 572-171; Email: mda @ mdaus; Internet: http: // www .mda; Dystrophie musculaire Campaig; 61 Southwark Stree, Londres, SE1 0H; United Kingdo; Tél: 0207803480; Email: info @ musculaire-dystroph; Internet: http: //www.muscular-dystroph; NIH / Institut national des troubles neurologiques et Strok, PO Box 580, Bethesda, MD 2082; Tél: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tél: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Alliance européenne des désordres neuromusculaires Association; OMD Malte; Gzira Roa; Gzira, GAR 0; Malt; Tel: 003562134668; Fax: 003562131802; Email: eamda @ hotmai; Internet: http: //www.eamd; Maladies génétiques et rares (GARD) Informations Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tél: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tél: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Cure CMD (dystrophie musculaire congénitale, PO Box 70, Olathe, KS 6605; US; Tél: (866) 400-362; Email: info @ curecm; Internet: http: //www.curecm; Joshua Frase Foundatio 222 Forbes Rd ; Suite 20, Braintree, MA 0218; Tél: (904) 273-981; Fax: (904) 607-135; Email: info @ joshuafras; Internet: www.joshuafras; Myotubular Trus; 15a Barnard Roa, London SW11 1Q; Tél: 07518 11369; Email: contact @ myotubulartrus; Internet: http: //www.myotubulartrust

Ceci est un résumé d’un rapport de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement depuis le site NORD pour les utilisateurs enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires, y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (le cas échéant), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, allez à www.rarediseases et cliquez sur Base de données de maladies rares sous la rubrique «Information sur les maladies rares».

Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

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Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles par la date à la fin de la question. Étant donné que les ressources du NORD sont limitées, il est impossible de garder toutes les entrées de la base de maladies rares complètement à jour et exacts. S’il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d’informations et de l’assistance sur les maladies rares supplémentaires, s’il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, téléphone (203) 744-0100, site Web www.rarediseases ou par courriel orphelin @ rarediseases

Dernière mise à jour: 3/19/201; Droits d’auteur 1994, 1996, 2005, 2013 Organisation nationale pour les maladies rares, Inc.

 de la National Organization for Rare Disorders

MT; myopath myotubulaire; XLCN; x-linked centronucléaire myopath; XLMTM

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