syndrome de usher

Qu’est-ce que le syndrome d’Usher?

Chances de Héritant d’un trouble récessif

Qui est touché par le syndrome d’Usher?

Quelles sont les causes du syndrome de Usher?

Quelles sont les caractéristiques des trois types de syndrome de Usher?

Comment le syndrome d’Usher est diagnostiquée?

Le dépistage génétique du syndrome de Usher disponibles?

Comment le syndrome d’Usher est traitée?

Qu’est-ce que la recherche est menée sur le syndrome d’Usher?

Quels sont les résultats des recherches les plus récentes?

syndrome de Usher est la condition la plus courante qui touche à la fois auditive et visuelle. Un syndrome est une maladie ou un trouble qui a plus d’une caractéristique ou d’un symptôme. Les principaux symptômes de syndrome de Usher sont la perte et un trouble oculaire appelée rétinite pigmentaire, ou RP entendent. RP provoque la cécité nocturne et une perte de la vision périphérique (vision latérale) par la dégénérescence progressive de la rétine. La rétine est un tissu sensible à la lumière à l’arrière de l’œil et est crucial pour la vision. Comme progresse RP, le champ de vision se rétrécit, une condition connue sous le nom «vision tunnel» -jusqu’à que la vision centrale (la capacité de voir tout droit) reste. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome d’Usher ont aussi des problèmes d’équilibre graves.

Il existe trois types cliniques de syndrome de Usher: type 1, type 2 et le type 3. Aux États-Unis, les types 1 et 2 sont les types les plus courants. Ensemble, ils représentent environ 90 à 95 pour cent de tous les cas d’enfants qui ont le syndrome d’Usher.

Où puis-je obtenir plus d’informations?

les troubles génétiques peuvent être provoqués par un changement (s) dans un gène. Chaque individu a deux copies du même gène. Les maladies génétiques sont héritées de différentes manières. syndrome de Usher est une maladie récessive.

des moyens récessifs

Une personne avec le syndrome de Usher habituellement

Une personne qui a un gène de syndrome de Usher changé est appelé un transporteur. Quand deux porteurs du même gène du syndrome d’Usher ont un enfant ensemble, avec chaque naissance il y a un

Environ 3 à 6 pour cent de tous les enfants qui sont sourds et un autre 3 à 6 pour cent des enfants qui sont durs d’audience ont le syndrome d’Usher. Dans les pays développés comme les États-Unis, environ quatre bébés dans 100.000 naissances ont le syndrome d’Usher.

le syndrome d’Usher est hérité, ce qui signifie qu’il est passé des parents à leurs enfants par les gènes. Les gènes sont situés dans presque toutes les cellules du corps. Les gènes contiennent des instructions qui indiquent les cellules quoi faire. Toute personne hérite de deux copies de chaque gène, un de chaque parent. Parfois, les gènes sont modifiés ou mutés. gènes mutées peuvent amener les cellules à agir différemment que prévu.

le syndrome d’Usher est hérité comme un trait récessif autosomique. Le terme signifie autosomique que le gène muté ne se trouve pas sur l’un des chromosomes qui déterminent le sexe d’une personne, en d’autres termes, les deux hommes et les femmes peuvent avoir la maladie et peuvent le transmettre à un enfant. Les moyens récessifs de mots qui, pour avoir le syndrome de Usher, une personne doit recevoir une forme mutée du gène de syndrome de Usher de chaque parent. Si un enfant a une mutation dans un gène de syndrome de Usher, mais l’autre gène est normal, il est prévu d’avoir une vision normale et de l’ouïe. Les personnes ayant une mutation dans un gène qui peuvent causer un trouble récessif autosomique sont appelés transporteurs, parce qu’ils “portent” le gène avec une mutation, mais ne présentent aucun symptôme de la maladie. Si les deux parents sont porteurs d’un gène muté pour le syndrome de Usher, ils auront une chance sur quatre d’avoir un enfant avec le syndrome de Usher à chaque naissance.

Habituellement, les parents qui ont une audition normale et la vision ne savent pas si elles sont porteuses d’une mutation du gène de syndrome de Usher. À l’heure actuelle, il est impossible de déterminer si une personne qui n’a pas d’antécédents familiaux de syndrome de Usher est un transporteur. Les scientifiques de l’Institut national sur la surdité et d’autres troubles de la communication espèrent changer cela, cependant, comme ils apprennent plus sur les gènes responsables du syndrome de Usher.

Les enfants atteints de type 1 syndrome de Usher sont profondément sourds à la naissance et ont des problèmes d’équilibre graves. Beaucoup de ces enfants obtiennent peu ou pas de bénéficier de prothèses auditives. Les parents devraient consulter leur médecin et d’autres professionnels de la santé auditive le plus tôt possible afin de déterminer la meilleure méthode de communication pour leur enfant. L’intervention devrait être introduite au début, au cours des premières années de la vie, de sorte que l’enfant peut profiter de la fenêtre unique de temps pendant lequel le cerveau est le plus réceptif à l’apprentissage des langues, que ce soit parlé ou signé. Si un enfant est diagnostiqué avec le type 1 syndrome de Usher tôt, avant qu’il ou elle perd la capacité de voir, cet enfant est plus susceptible de bénéficier de la gamme complète de stratégies d’intervention qui peuvent l’aider à participer pleinement aux activités de la vie.

En raison des problèmes d’équilibre associés avec le type 1 syndrome de Usher, les enfants atteints de ce trouble sont lents à s’asseoir sans soutien et généralement ne pas marcher de façon indépendante avant l’âge de 18 mois. Ces enfants commencent généralement à développer des problèmes de vision dans la petite enfance, presque toujours au moment où ils atteignent l’âge 10. Les problèmes de vision commencent le plus souvent avec difficulté à voir la nuit, mais ont tendance à progresser rapidement jusqu’à ce que la personne est complètement aveugle.

Les enfants atteints de type 2 syndrome de Usher sont nés avec modéré à la perte auditive sévère et l’équilibre normal. Bien que la gravité de la perte auditive varie, la plupart de ces enfants peuvent bénéficier d’aides auditives et peuvent communiquer oralement. Les problèmes de vision dans le type 2 syndrome d’Usher ont tendance à progresser plus lentement que ceux de type 1, avec le début de RP souvent pas apparent jusqu’à ce que les adolescents.

Les enfants atteints de type 3 syndrome de Usher ont une audition normale à la naissance. Bien que la plupart des enfants atteints du trouble ont normale à l’équilibre quasi-normale, certains peuvent développer des problèmes d’équilibre plus tard. Ouïe et la vue s’aggraver au fil du temps, mais la vitesse à laquelle ils refusent peut varier d’une personne à l’autre, même au sein de la même famille. Une personne avec le type 3 syndrome de Usher peut développer une perte auditive par les adolescents, et il ou elle exige généralement des appareils auditifs par milieu à la fin l’âge adulte. La cécité nocturne commence habituellement quelque temps pendant la puberté. Les angles morts apparaissent à la fin de l’adolescence à l’âge adulte, et, au milieu de l’âge adulte, la personne est généralement légalement aveugle.

Parce que le syndrome d’Usher affecte l’ouïe, l’équilibre et la vision, le diagnostic de la maladie comprend généralement l’évaluation de tous les trois sens. L’évaluation des yeux peut inclure un test de champ visuel pour mesurer la vision d’une personne périphérique, un électrorétinogramme (ERG) pour mesurer la réponse électrique des cellules sensibles à la lumière de l’oeil, et un examen de la rétine pour observer la rétine et d’autres structures à l’arrière de l’oeil. Une audience (audiologique) des mesures d’évaluation comment les sons forts à une gamme de fréquences doivent être avant qu’une personne puisse les entendre. Un electronystagmogram (ENG) mesure les mouvements oculaires involontaires qui pourraient signifier un problème d’équilibre.

Le diagnostic précoce du syndrome de Usher est très important. Le plus tôt que les parents savent si leur enfant a le syndrome de Usher, plus tôt que l’enfant peut commencer des programmes de formation éducatifs spéciaux pour gérer la perte d’audition et de vision.

Jusqu’à présent, les 11 loci génétiques (un segment du chromosome sur lequel un certain gène est localisé) ont été trouvés pour provoquer le syndrome de Usher, et les neuf gènes ont été mis en évidence qui provoquent la maladie. Elles sont

Avec autant de gènes possibles impliqués dans le syndrome de Usher, les tests génétiques pour la maladie ne sont pas menées de manière généralisée. Le diagnostic de syndrome de Usher est généralement effectuée au moyen de tests audition, l’équilibre et la vision. Les tests génétiques pour quelques gènes identifiés est cliniquement disponible. Pour en apprendre davantage sur les laboratoires qui effectuent des essais cliniques, visitez le site Web www.GeneTests.org et rechercher le répertoire de laboratoire en tapant le terme «syndrome de Usher.” Les tests génétiques pour les gènes supplémentaires du syndrome d’Usher peut être disponible à travers des études de recherche clinique. Pour en apprendre davantage sur les essais cliniques qui incluent des tests génétiques pour le syndrome de Usher, visitez les www.clinicaltrials et le type de site Web dans le terme de recherche “syndrome d’Usher” ou “Usher tests génétiques.

À l’heure actuelle, il n’y a pas de remède pour le syndrome de Usher. Le meilleur traitement implique l’identification précoce de sorte que les programmes éducatifs peuvent commencer dès que possible. La nature exacte de ces programmes dépendra de la gravité de l’audience et la perte de vision ainsi que l’âge et les capacités de la personne. En règle générale, le traitement comprendra des prothèses auditives, des appareils d’aide auditive, les implants cochléaires, ou d’autres méthodes de communication tels que l’American Sign Language, orientation et formation à la mobilité et les services de communication et de formation indépendant vivant qui peuvent inclure des services instruction Braille, basse vision, ou formation auditive.

Certains ophtalmologistes estiment qu’une dose élevée de vitamine A palmitate peut ralentir, mais pas arrêter la progression de la rétinite pigmentaire. Cette croyance découle des résultats d’un essai clinique à long terme soutenue par le National Eye Institute et la Fondation pour la lutte contre la cécité. Sur la base de ces résultats, les chercheurs recommandent que la plupart des patients adultes avec les formes communes de RP prennent un supplément quotidien de 15 000 UI (unités internationales) de vitamine A sous forme de palmitate sous la supervision de leur professionnel des soins oculaires. (Parce que les gens de type 1 syndrome de Usher n’a pas pris part à l’étude, dose élevée de vitamine A est pas recommandé pour ces patients.) Les personnes qui envisagent de prendre de la vitamine A devrait discuter de cette option de traitement avec leur fournisseur de soins de santé avant de poursuivre. D’autres directives concernant cette option de traitement comprennent

En outre, selon la même étude, les personnes atteintes de RP devraient éviter d’utiliser des suppléments de plus de 400 UI de vitamine E par jour.

Les chercheurs tentent actuellement d’identifier tous les gènes qui causent le syndrome d’Usher et de déterminer la fonction de ces gènes. Cette recherche permettra d’améliorer le conseil génétique et le diagnostic précoce, et peut éventuellement étendre les options de traitement.

Les scientifiques développent également des modèles de souris qui ont les mêmes caractéristiques que les types humains de syndrome de Usher. Des modèles de souris, il sera plus facile de déterminer la fonction des gènes impliqués dans le syndrome de Usher. D’autres domaines d’étude comprennent l’identification précoce des enfants atteints du syndrome de Usher, les stratégies de traitement telles que l’utilisation d’implants cochléaires pour la perte auditive, et des stratégies d’intervention pour aider à ralentir ou arrêter la progression de la RP.

chercheurs, ainsi que des collaborateurs des universités de New York et Israël, mis en évidence une mutation, appelée R245X, du gène PCDH15 qui représente un grand pourcentage de type 1 syndrome de Usher dans la population juive ashkénaze d’aujourd’hui. (Le terme «ashkénaze» décrit les Juifs qui sont originaires de l’Europe de l’Est.) Sur la base de cette constatation, les chercheurs concluent que ashkénazes enfants juifs avec une perte auditive profonde bilatérale qui manquent une autre mutation connue qui provoque la perte d’audition devraient être examinés pour la mutation R245X .

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 98-4291; Mise à jour Février 2008