qui est à risque pour l’anémie de Fanconi?

L’anémie de Fanconi (FA) se produit dans tous les groupes raciaux et ethniques et affecte les hommes et les femmes également.

Aux États-Unis, environ 1 personne sur 181 personnes est un transporteur FA. Ce taux de portage conduit à environ 1 personne sur 130.000 nés avec FA.

Deux groupes ethniques, les Juifs ashkénazes et Afrikaners, sont plus susceptibles que d’autres groupes d’avoir FA ou être porteurs FA.

Facteurs de risque majeurs

Juifs ashkénazes sont des gens qui descendent de la population juive d’Europe de l’Est. Afrikaners sont indigènes blancs d’Afrique du Sud qui parlent une langue appelée afrikaans. Ce groupe ethnique est descendu du début néerlandais, français, et les colons allemands.

Aux États-Unis, 1 sur 90 Juifs ashkénazes est un transporteur FA, et 1 sur 30 000 naît avec FA.

FA est une maladie héréditaire qui est, il est passé des parents aux enfants par les gènes. Au moins 13 gènes défectueux sont associés à la FA. FA se produit si les deux parents passent le même gène FA défectueux à leur enfant.

Les enfants nés dans des familles ayant des antécédents de FA courent un risque d’hériter de la maladie. Les enfants dont les mères et les pères ont tous les deux histoires de FA de la famille sont encore plus à risque. Une histoire de famille de FA signifie qu’il est possible qu’un parent porte un gène défectueux associé à la maladie.

Les enfants dont les deux parents portent le même gène défectueux sont au plus grand risque d’hériter de FA. Même si ces enfants ne sont pas nés avec FA, ils sont toujours à risque d’être porteurs FA.

Les enfants qui ont un seul parent qui porte un gène défectueux FA sont également à risque d’être porteurs. Cependant, ils ne sont pas à risque d’avoir FA.