la maladie de la maladie de wilson

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare qui provoque trop de cuivre à accumuler dans le foie, le cerveau et d’autres organes vitaux. Les symptômes commencent généralement entre les âges de 12 et 23.

Le cuivre joue un rôle clé dans le développement des nerfs sains, les os, le collagène et les pigments de mélanine de la peau. Normalement, le cuivre est absorbé à partir de votre nourriture, et tout excédent est excrété par la bile – une substance produite dans le foie.

Symptômes

Mais chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson, le cuivre est pas éliminé correctement et accumule la place, peut-être à un niveau de vie en danger. Lorsque le diagnostic est précoce, la maladie de Wilson est traitable, et de nombreuses personnes atteintes de la maladie vivent une vie normale.

La fatigue, le manque d’appétit ou douleur abdominale; Jaunisse, un jaunissement de la peau et du blanc de l’œil; Une tendance à meurtrir facilement; accumulation de liquide dans les jambes ou l’abdomen; Problèmes d’élocution, de la déglutition ou de coordination physique; mouvements incontrôlés ou la raideur musculaire

Le foie est votre plus grand organe interne. De la taille d’un ballon de football, il est situé principalement dans la partie supérieure droite de l’abdomen, sous le diaphragme et au-dessus de votre estomac, mais une petite partie se prolonge dans le quadrant supérieur gauche.

La maladie de Wilson provoque une grande variété de signes et de symptômes qui sont souvent confondus avec d’autres maladies et conditions. Les signes et les symptômes varient en fonction de ce que les parties de votre corps sont touchées par la maladie de Wilson. Ils peuvent inclure

Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous avez des signes et des symptômes qui vous inquiètent. Si un membre de la famille a été diagnostiqué avec la maladie de Wilson, votre médecin peut recommander des tests pour déterminer si vous pouvez avoir la maladie de Wilson.

Cicatrisation du foie (cirrhose). Comme les cellules du foie essaient de faire des réparations à dommages causés par l’excès de cuivre, la formation de tissu cicatriciel dans le foie. Le tissu cicatriciel rend plus difficile pour le foie fonctionne .; Insuffisance hépatique. L’insuffisance hépatique peut survenir soudainement (insuffisance hépatique aiguë), ou il peut se développer lentement sur plusieurs années. Si l’insuffisance hépatique progresse, une greffe du foie peut être une option de traitement .; problèmes neurologiques persistants. Des problèmes neurologiques améliorent habituellement avec le traitement de la maladie de Wilson. Cependant, certaines personnes peuvent éprouver des difficultés neurologiques persistantes malgré un traitement .; Les problèmes rénaux. La maladie de Wilson peut endommager les reins, ce qui conduit à des problèmes rénaux tels que des calculs rénaux et d’un nombre anormal d’acides aminés excrétés dans l’urine .; Problèmes psychologiques. Ces problèmes peuvent inclure des changements de personnalité, la dépression, le trouble bipolaire ou de psychose.

La maladie de Wilson est héritée comme un trait récessif autosomique, ce qui signifie que pour développer la maladie, vous devez hériter de deux copies du gène défectueux, un de chaque parent. Si vous recevez un seul gène anormal, vous ne deviendrez pas malade vous-même, mais vous êtes considéré comme un support et peut transmettre le gène à vos enfants.

Soyez conscient des restrictions pré-nomination. Au moment où vous faites le rendez-vous, assurez-vous de demander s’il y a quelque chose que vous devez faire à l’avance, comme restreindre votre alimentation pour des tests sanguins .; Notez tous les symptômes que vous éprouvez, même si elles semblent sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez programmé la nomination .; Écrivez clés renseignements personnels, y compris les contraintes majeures, les changements récents de la vie et des antécédents familiaux de la maladie de Wilson .; Faites une liste de tous les médicaments, les vitamines ou suppléments que vous prenez .; Prenez un membre de la famille ou un ami le long, si possible. Parfois, il peut être difficile d’absorber toutes les informations fournies lors d’un rendez-vous. Quelqu’un qui vous accompagne souvenez peut-être quelque chose que vous avez manqué ou oublié.

Causes

Pour avoir une maladie autosomique récessive, vous hériter de deux gènes mutés, un de chaque parent. Ces troubles sont généralement transmis par deux transporteurs. Leur état de santé est rarement affectée, mais ils ont un gène muté (gène récessif) et un gène normal (gène dominant) pour la condition. Deux transporteurs ont une chance d’avoir un enfant affecté avec deux gènes normaux (à gauche), une chance d’avoir un enfant affecté qui est également un support (moyenne) de 50 pour cent, et une chance d’avoir un enfant atteint de deux 25 pour cent 25 pour cent gènes récessifs (à droite).

Vous pouvez être à un risque accru de la maladie de Wilson, si vos parents ou frères et sœurs ont été diagnostiqués avec la maladie. Demandez à votre médecin si vous devez subir un test génétique pour savoir si vous avez la maladie de Wilson. Diagnostic de l’état le plus tôt possible augmente considérablement les chances de succès du traitement.

La maladie de Wilson peut causer des complications graves telles que

Un foie normal (à gauche) montre aucun signe de cicatrices. Dans la cirrhose (à droite), le tissu cicatriciel remplace le tissu hépatique normal.

Vous êtes susceptibles de commencer par voir d’abord votre médecin de famille ou un médecin généraliste. Si votre médecin soupçonne que vous pourriez avoir un problème de foie, comme la maladie de Wilson, vous pouvez être référé à un médecin qui se spécialise dans le foie (hépatologue).

Facteurs de risque

Parce que rendez-vous peuvent être bref, et parce qu’il ya souvent beaucoup de terrain à couvrir, il est une bonne idée d’être bien préparé pour votre rendez-vous. Pour se préparer à votre rendez-vous, essayez de

Quels types de tests dois-je ?; Quel traitement recommandez-vous ?; Quels sont les effets secondaires du traitement recommandé ?; Y at-il d’autres options de traitement ?; Je ces autres conditions de santé. Comment puis-je mieux gérer ensemble ?; Existe-t-il des restrictions que je dois suivre ?; Dois-je éviter l’alcool ou des médicaments qui pourraient nuire à mon foie ?; Si mes membres de la famille sont testés pour la maladie de Wilson ?; Existe-t-il des brochures ou autres documents imprimés que je peux emporter avec moi? Quels sites Web recommandez-vous?

Complications

Votre temps avec votre médecin est limité, alors préparer une liste de questions vous aidera à tirer le meilleur parti de votre temps ensemble. Publiez vos questions le plus important au moins important dans le temps de cas est épuisée. Pour la maladie de Wilson, certaines questions fondamentales à poser à votre médecin incluent

Des analyses de sang et d’urine. Votre médecin peut recommander des tests sanguins pour surveiller votre fonction hépatique et de vérifier les niveaux de cuivre dans votre sang. Votre médecin peut également vouloir mesurer la quantité de cuivre excrété dans l’urine au cours d’une période de 24 heures .; examen des yeux. En utilisant un microscope avec une source de lumière de haute intensité (lampe à fente), un ophtalmologiste vérifie vos yeux pour décolorer brun doré (anneaux de Kayser-Fleischer). L’apparition anormale est causée par des dépôts de cuivre en excès dans les yeux. La maladie de Wilson a également été associée à un type de cataracte, appelée cataracte, de tournesol, qui peut être vu sur un examen des yeux .; Prélèvement d’un échantillon de tissu hépatique pour le test. Dans une procédure appelée une biopsie du foie, votre médecin insère une aiguille fine à travers votre peau et dans votre foie. Votre médecin tire un petit échantillon de tissu hépatique et l’envoie à un laboratoire pour tester l’excès de cuivre .; Test génétique. Un test sanguin peut identifier les mutations génétiques qui causent la maladie de Wilson. Connaître les mutations de la maladie de Wilson dans votre famille permet aux médecins de dépister les frères et sœurs et commencer le traitement avant que les symptômes débilitants surviennent.

En plus des questions que vous avez préparé à demander à votre médecin, ne pas hésiter à poser des questions lors de votre rendez-vous à tout moment que vous ne comprenez pas quelque chose.

Pénicillamine (Cuprimine, Depen). Un agent chélateur, pénicillamine peut provoquer des effets secondaires graves, y compris les problèmes de peau, suppression de la moelle osseuse et l’aggravation des symptômes neurologiques .; Trientine (Syprine). Trientine fonctionne comme pénicillamine, mais a tendance à causer moins d’effets secondaires. Pourtant, il existe un risque que les symptômes neurologiques peuvent aggraver lors de la prise trientine, mais il est considéré comme un risque plus faible que ce qui est pénicillamine .; l’acétate de zinc (Galzin). Ce médicament empêche votre corps d’absorber le cuivre de la nourriture que vous mangez. acétate de zinc peut provoquer des maux d’estomac.

Préparation pour votre rendez-vous

Diagnostiquer la maladie de Wilson peut être difficile parce que ses signes et symptômes sont souvent impossibles à distinguer de ceux d’autres maladies du foie, comme l’hépatite. De plus, de nombreux symptômes peuvent évoluer au fil du temps plutôt que de comparaître à la fois. Les changements de comportement qui viennent graduellement peuvent être particulièrement difficiles à lier à Wilson. Les médecins utilisent une combinaison de symptômes et les résultats des tests pour établir le diagnostic.

Tests et procédures utilisés pour diagnostiquer la maladie de Wilson comprennent

Foie; Fruits de mer; Champignons; Des noisettes; Chocolat

Une biopsie du foie est une procédure pour retirer un petit échantillon de tissu hépatique pour les tests de laboratoire. La biopsie du foie est généralement effectuée en insérant une aiguille fine à travers votre peau et dans votre foie.

Votre médecin peut recommander des médicaments appelés agents chélateurs, qui incitent vos organes pour libérer le cuivre dans votre circulation sanguine. Le cuivre est ensuite filtré par vos reins et libéré dans votre urine. Le traitement se concentre ensuite sur la prévention de cuivre de construire à nouveau. Lorsque des dommages au foie est sévère, une greffe de foie peut être nécessaire.

Les médicaments les plus couramment utilisés pour traiter la maladie de Wilson comprennent

Tests et diagnostic

Pour les personnes souffrant de graves lésions du foie, une greffe de foie peut être nécessaire. Au cours d’une greffe du foie, un chirurgien enlève votre foie malade et le remplace par un foie sain d’un donneur. foies plupart transplantés proviennent de donneurs décédés. Mais dans certains cas, un foie peut provenir d’un donneur vivant, comme un membre de la famille. Dans ce cas, le chirurgien enlève votre foie malade et le remplace par une partie du foie du donneur.

Un petit pourcentage des dons de foie proviennent d’un donneur vivant, comme un ami ou un membre de la famille. Au cours d’une transplantation du foie d’un donneur vivant, une partie du foie du donneur est enlevé et transplanté dans votre corps. Les foies commencent la régénération de nouvelles cellules presque immédiatement.

Si vous avez la maladie de Wilson, votre médecin pourrait vous recommander de limiter la quantité de cuivre que vous consommez dans votre alimentation. Vous pouvez également avoir des niveaux de cuivre de votre eau du robinet testé si vous avez des tuyaux de cuivre dans votre maison. Et être sûr d’éviter les multivitamines qui contiennent du cuivre.

Traitements et médicaments

Les aliments qui contiennent des quantités élevées de cuivre comprennent

Mode de vie et remèdes maison

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