ce qui provoque la fibrose kystique?

Un défaut dans le gène CFTR responsable de la fibrose kystique (FK). Ce gène produit une protéine qui contrôle le mouvement du sel et de l’eau dans et hors des cellules du corps. Chez les personnes qui ont des FC, le gène produit une protéine qui ne fonctionne pas bien. Cela provoque mucus épais et collant et de la sueur très salée.

Des recherches suggèrent que la protéine CFTR affecte également le corps d’une autre manière. Cela peut aider à expliquer d’autres symptômes et les complications de la CF.

Plus d’un millier de défauts connus peuvent affecter le gène CFTR. Le type de défaut que vous ou votre enfant a peut influer sur la gravité de la mucoviscidose D’autres gènes peuvent également jouer un rôle dans la sévérité de la maladie.

Comment la fibrose kystique est héréditaire?

Chaque personne hérite de deux gènes-un de chaque parent CFTR. Les enfants qui héritent d’un gène CFTR défectueuse de chaque parent aura CF.

Les enfants qui héritent d’un gène CFTR défectueux et un gène CFTR normale sont “porteurs des FC.” les transporteurs des FC ont habituellement pas de symptômes de la mucoviscidose et de vivre une vie normale. Cependant, ils peuvent transmettre le gène CFTR défectueux à leurs enfants.

L’image ci-dessous montre comment deux parents qui sont les deux transporteurs des FC peuvent transmettre le gène CFTR défectueux à leurs enfants.